今天是四年一度的国际罕见病日。
年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。
罕见病并不罕见
据不完全统计，目前中国罕见病人数约万，在人群中的综合发病率超过1%。上海约有20万，其中儿童占一半。现仅6个月大的小雨（化名）即是其中一名，在其出生时被诊断为患有先天性心脏病，3个月时小雨的妈妈钱女士逐渐发现小雨的鼻子等五官与其他小孩异常，随后跑遍医院，最终在上海市儿童医学中心通过基因测序的方式确诊为威廉姆斯综合征。
得知这一消息彻底改变了我的人生。原本有着良好职业发展道路的钱女士为此放下了事业，专心陪伴在小雨身边，她加入了人组成的妈妈群，群里的孩子有30名患有和小雨一样的罕见病，她通过搜索国外文献、与患者家属交流的方式逐步获得对该种疾病的认识，让钱女士觉得惊讶的是，即使是医学专家仍然有不少人对这种罕见病缺乏诊断能力。
罕见病80%是由遗传因素引起，75%发生在儿童身上，且涉及内分泌代谢等全身各系统，致死致残率很高。
只要有生命的传承，
就有发生罕见病的可能。
那么，世界上有哪些不可思议的罕见病？
年5月，英格兰西约克郡布拉德福德市2岁的女童Areesha因为患有罕见的克里格勒-纳贾尔综合征，每天需要接受12小时的紫外线照射。克里格勒-纳贾尔综合征是一种极其罕见的肝脏疾病，世界上仅有不到个病例。Areesha出生不到3天就被检查出患有该疾病。而且随着年龄的增长，Areesha需要接受这种光线疗法的时间也越来越长，直到长到可以接受肝脏移植的年龄。
英国一名女子患有一种非常罕见的水过敏症，她不能游泳、洗澡，不能出汗、流泪，甚至不能与未婚夫接吻。这名女子名叫雷切尔·普林斯(RachelPrince)，现年24岁，来自英国德贝郡里普利(Ripley)。她患有一种名为水源性荨麻疹(AquagenicUrticaria)的罕见皮肤病，全世界只有35例。
年5月，英国一对兄弟患上罕见病症，他们逐渐丧失说话和活动能力，思维越来越向儿童靠拢，如同电影《本杰明·巴顿奇事》中返老还童的真实版。分别为42岁和39岁的迈克尔·克拉克和马修·克拉克患上脑白质病一种罕见的基因失调病症。马修现在每天都花几小时玩玩具火车，两兄弟最爱看《哈利·波特》和迪斯尼动画。有时他们会逗对方笑，但大部分时间都无精打采。脑白质病是基因失调引发的，会影响中央大脑系统，破坏保护神经细胞的髓磷脂膜，发病率是30亿分之一。
19岁的英国女孩杰丝·莱登由于罹患一种名为苏萨克氏症候群的罕见怪病，使她的大脑发生病变，记忆最多只能维持24小时。对于杰丝而言，每天都是新生活，她沮丧地表示：我没有过去，只剩下现在。
年3月，对于英国伯恩茅斯的12岁女孩阿比·塔利来说，今年这个冬天实在太过漫长。由于突患冷空气过敏性荨麻疹，阿比只能待在室内，既不能出去玩，也无法上学。年11月，阿比被诊断出患有冷空气过敏性荨麻疹，不幸的是，这种病至今仍然无法治愈。只要被寒风刺激或者浸入冷水，阿比的身体就会出现大小不一、数目不定且奇痒无比的水肿性疹块；气温骤降时，她还会出现可能致命的过敏性休克。因此，在同龄人都尽情地在雪中玩耍、在大海里嬉戏的时候，阿比只能待在家里。
英国12岁女孩艾丽莎·阿特金森患有一种罕见怪病，发病时每天要呕吐数十次，最多一天呕吐多次。母亲马吉说，阿特金森从6岁时就开始出现这种怪病的症状，每次发病可能持续数天甚至数周。阿特金森病情最严重的一次，24小时内呕吐了次。医生称阿尔金森换上了周期性呕吐综合症。
年10月，一名越南年轻女子因对海鲜极度过敏引发怪病，短短几个月内就从23岁的迷人美女变成七旬老妇。这名女子名叫阮莳芳(NguyenThiPhuong)，现年26岁。从年开始，她的脸部开始肿胀，皮肤也开始松垂，但是由于家庭贫困无力治疗，一直拖延。现在医生正试图搞清楚究竟是什么导致了这一闪电衰老。阮时芳说，自己对海鲜过敏，在年有过一次严重过敏，当时我全身发痒，开始尝试传统药物，疹子消失了，也不觉得痒了，但是，我的皮肤开始松弛起褶皱。阮时芳称，虽然衰老影响了她的脸及全身的皮肤，但并没有影响头发、牙齿、眼睛以及头脑。有专家认为，阮时芳的这种情况属于脂肪代谢障碍，这种病症极为罕见，全球大约只有0人患有此病。
英国19岁少女拉伊在过去8年来，每天只吃披萨，而且只能以芝士跟西红柿作配料。她不是单纯挑食，而是患上了罕见的选择性饮食失调(SED)，令她对许多食物心生恐惧。她每天摄取的卡路里、饱和脂肪和盐分远超常人所需，但维他命和纤维则严重不足，有损健康，也影响了她正常的社交生活。
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